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基因遺傳咨詢認(rèn)證判斷題每日一練(2020.05.13)
判斷題
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
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長QT綜合征1型要避免劇烈運動或游泳。
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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的診斷方法主要有酶活性測定法和基因測序法，其中酶活力的定性和定量檢測都是基于從NADP到NADPH的變化。酶活性測定能準(zhǔn)確鑒定半合子男性和純合子女性，但不能鑒定雜合子女性。基因測序法是明確診斷女性雜合子的唯一檢測方法。
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苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
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高通量測序技術(shù)的發(fā)展對腫瘤基因組的研究起了非常重要的作用。
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