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臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)問答題每日一練(2020.05.30)
問答題
簡述β珠蛋白生成障礙性貧血的分子生物學(xué)檢驗(yàn)
答案:
PCR-RDB、PCR-RFLP、基因芯片、PCR-ASO、AS-PCR
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問答題
試述鐮狀細(xì)胞貧血的分子機(jī)制。
答案:
鐮狀細(xì)胞病是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的分子病。正常成人血紅蛋白是HbS,HbS的β亞基與HbA相差一個(gè)氨基酸,即N端...
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問答題
簡述乳腺癌的發(fā)生密切相關(guān)抑癌基因。
答案:
BRAC1,BRAC2,TP53,c-erbB2,c-Myc,P53,Bcl-2,BAX,iASPP,ATM,MDM-2...
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問答題
核型為45,X者可診斷為什么?
答案:
Turner綜合征。
主要臨床特征:患者表型為女性,具女性外生殖器,但發(fā)育不良。乳房不發(fā)育,身材矮小。后發(fā)際很...
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問答題
氨基糖苷耳聾發(fā)病的分子基礎(chǔ)是什么?
答案:
mtDNA突變是導(dǎo)致耳聾發(fā)生的重要原因之一。其中,線粒體12S rRNA基因的A1555G和C1494T突變是導(dǎo)致氨基糖...
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