問答題

【簡答題】白化病患者的臨床表現(xiàn)及分子機理？

答案： ①主要臨床癥狀為：全身皮膚、頭發(fā)、眼缺乏黑色素而皮膚白皙、頭發(fā)淡黃、眼灰藍羞明、眼球可能有震顫，暴露的皮膚易患皮膚癌
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【簡答題】Hb Bart·s胎兒水腫綜合癥的分子機理。
答案： 該病發(fā)病于胎兒期。患兒的兩條16號染色體上的4個α珠蛋白基因全部缺失，患者為α地貧純合子（&al...
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【簡答題】以鐮形細胞貧血為例，分子病發(fā)病機理？
答案： 分子病通常由基因缺陷導致蛋白質分子結構或合成量異常所引起。例如鐮形細胞貧血癥，患者β珠蛋白基因的第6位密碼子由...
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