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單項選擇題

患兒，男，8歲，身高兒90cm．體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大。智力正常，骨齡落后。平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應首選哪項檢查（）

A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗

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單項選擇題

戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）

A.單核－巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

單項選擇題

三體的染色體畸變來源是（）

A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位

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