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異常血紅蛋白血癥
答案:
血紅蛋白是紅細胞中運輸氧和二氧化碳的重要蛋白,其結(jié)構(gòu)異常可能導(dǎo)致功能變化,影響紅細胞運輸氧和二氧化碳的能力,導(dǎo)致多種疾病...
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珠蛋白基因簇
答案:
人類珠蛋白基因在染色體上成簇排列,位于16號染色體短臂(16p13.3)、覆蓋約30kb的數(shù)個串聯(lián)排列基因稱為α珠蛋白基...
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剪接突變
答案:
發(fā)生在剪接供、受體識別位點或其相似序列中,使正常剪接位點消失或新生剪接位點、導(dǎo)致核內(nèi)不均一RNA的剪接異常的基因突變。
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