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判斷題

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是人類最常見的遺傳性細(xì)胞酶病，俗稱蠶豆病。該病呈全球性、多種族、多民族分布，多分布在熱帶和亞熱帶地區(qū)。G6PD缺乏癥的人群地理分布與歷史上瘧疾流行的地理分布存在著一定的相關(guān)性。大量的科學(xué)研究都傾向于瘧疾的自然選擇假說來解釋這些現(xiàn)象，即瘧疾流行地區(qū)人群在長(zhǎng)期的進(jìn)化過程中，人體針對(duì)瘧疾所產(chǎn)生的自身保護(hù)性變化，表現(xiàn)為人群中一些個(gè)體發(fā)生G6PD基因突變，其中一些突變導(dǎo)致個(gè)體G6PD缺乏癥的發(fā)生。

答案：正確

多項(xiàng)選擇題

在對(duì)G6PD基因進(jìn)行測(cè)序后對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行解讀時(shí)，需要注意如下幾點(diǎn)：（）

A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子，故所有外顯子上的突變都應(yīng)進(jìn)行考慮（同時(shí)考慮突變的頻率等信息）
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異（對(duì)不同種族的患者進(jìn)行解讀時(shí)需考慮）
C.位于重要功能區(qū)的突變（尤其是在沒有文獻(xiàn)報(bào)道的情況下）
D.盡可能全的收集已有的文獻(xiàn)信息，為獲得更準(zhǔn)確的解讀結(jié)果做好支撐

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人體內(nèi)產(chǎn)生NADPH的途徑有檸檬酸循環(huán)和戊糖磷酸途徑。正常情況下，所有細(xì)胞均可通過此兩種途徑生成NADPH，從而使細(xì)胞能夠有效的抵抗氧化反應(yīng)帶來的損傷。

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在對(duì)G6PD基因進(jìn)行測(cè)序后對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行解讀時(shí)，需要注意如下幾點(diǎn)：（）

人體內(nèi)產(chǎn)生NADPH的途徑有檸檬酸循環(huán)和戊糖磷酸途徑。正常情況下，所有細(xì)胞均可通過此兩種途徑生成NADPH，從而使細(xì)胞能夠有效的抵抗氧化反應(yīng)帶來的損傷。

在對(duì)G6PD基因進(jìn)行測(cè)序后對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行解讀時(shí)，需要注意如下幾點(diǎn)：（）