臨床表現(xiàn)為疼痛;畸形;血清堿性磷酸酶增高;神經(jīng)壓迫癥狀;高排出性充血心力衰竭;病理性骨折。
先天性遺傳疾病,表現(xiàn)為多個關(guān)節(jié)攣縮,肌肉發(fā)育不良。