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問答題
【簡答題】有何種臨床表現(xiàn)，應(yīng)考慮做染色體檢查。
答案：
(1)中度或重度智力低下，尤其男性患兒。
(2)具有多發(fā)性異?；蚧蔚幕純?。
(3)皮紋異常，外貌奇...
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問答題
【簡答題】在診斷一種神經(jīng)遺傳代謝病時的重要臨床標(biāo)準(zhǔn)。
答案：
(1)家族發(fā)病一致性。
(2)神經(jīng)功能進(jìn)行性受累(已除外其他影響因素)，尤其是功能倒退。
(3)無其...
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(3)無其...
