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問答題
【簡答題】試述苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)。
答案：
苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮...
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問答題
【簡答題】試述粘多糖病的骨骼X線改變有哪些?
答案：
骨質(zhì)疏松；顱骨增大；蝶鞍淺長；脊柱后、側(cè)凸，錐體呈楔形，腰椎錐體前下緣呈魚唇樣前凸；肋骨的脊柱端細(xì)小而胸骨端變寬呈飄帶狀...
問答題
【簡答題】簡述肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煛?/h4>
答案：
肝豆?fàn)詈俗冃詾榭芍涡约膊?，治療越早，預(yù)后越好。治療原則是減少銅的攝入和增加銅的排出，避免銅在體內(nèi)的沉積，以恢復(fù)和改善正常...
