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尿三氯化鐵試驗是檢測尿中苯丙氨酸的化學呈色法,特異性較佳,一般用做新生兒期苯丙酮尿癥的初篩。()
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苯丙酮尿癥的治療方法主要是采取低苯丙氨酸飲食,限制苯丙氨酸濃度的攝入,但仍應適量供給,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期后。()
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肝豆狀核變性患兒24小時尿銅排出量測定對評估治療效果和指導藥物劑量有幫助。()
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