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單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

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單項(xiàng)選擇題

先天愚型染色體檢查中，下列哪項(xiàng)核型最常見（）

A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY），－14，+t（14q；2lq）
C.45，XX（XY），－14，－2l，+t（14q；2lq）
D.46，XX（XY），－21，+t（2lq）
E.46，XX（XY），－22，+t（2lq；22q）

單項(xiàng)選擇題

常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗(yàn)方法，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測(cè)定

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