- 搜標(biāo)題
- 搜題干
- 搜選項(xiàng)
問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蚴鞘裁?？哪些器官受累?/h4>
答案：
肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳病，致病基因定位于第13號(hào)染色體長(zhǎng)臂，患者的父母多為雜合子，常見(jiàn)于近親結(jié)婚?；敬x缺陷是...
你可能感興趣的試題
問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制。
答案：
患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而在血、腦脊液、各種組織液中增高，競(jìng)爭(zhēng)性地阻抑腦細(xì)胞正常合成...
問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】哪些情況下考慮進(jìn)行染色體檢查？
答案：
（1）疑為21-三體綜合征的小兒及其雙親；
（2）明顯體態(tài)異常、智能發(fā)育不全，伴有先天畸形者；
（3...
（2）明顯體態(tài)異常、智能發(fā)育不全，伴有先天畸形者；
（3...
