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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】苯丙酮尿癥的臨床特征？其分子機(jī)理。
答案：
該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺乏所致。該病呈常染色體隱性遺...
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】白化病患者的臨床表現(xiàn)及分子機(jī)理？
答案：
①主要臨床癥狀為：全身皮膚、頭發(fā)、眼缺乏黑色素而皮膚白皙、頭發(fā)淡黃、眼灰藍(lán)羞明、眼球可能有震顫，暴露的皮膚易患皮膚癌
問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】Hb Bart·s胎兒水腫綜合癥的分子機(jī)理。
答案：
該病發(fā)病于胎兒期?；純旱膬蓷l16號(hào)染色體上的4個(gè)α珠蛋白基因全部缺失，患者為α地貧純合子（&al...
